多年“追凶”终在睿康找出病因!我院宋凡教授团队成功确诊一例罕见抗GluK2抗体脑炎

偏瘫,频繁抽搐,生活不能自理,不能完成学业、不能找工作......23年一直找不到具体病因,会不会崩溃绝望?

这位34岁的年轻患者,被一种罕见病折磨23年,最终在大连睿康心血管病医院被诊断是一种在国际上才发现3年的罕见病。在这之前,由于一直无法明确病因,始终无法得到有效治疗。近日,23年的疑惑,终于在宋凡教授坚持不懈的“追凶”下有了答案!

到底是一种什么样的罕见病,这么多年令医生束手无策?


23年的病痛折磨 

宋凡教授抽丝剥茧找“凶手”


杨先生今年34岁,11岁开始以癫痫抽搐发病,但多年来各种检查都没有查明原因,遗留右侧偏瘫和长期频繁抽搐,服用多种抗癫痫药物效果不好,导致患者生活不能完全自理,不能完成学业、不能找工作,一直依靠父母和年迈的爷爷奶奶照顾。患者长期在宋凡教授处就诊,为了寻找病因,4年前曾为他做过一次腰穿,当时结果提示有免疫性炎症迹象,但是不能确诊。最近病人抽搐发作又频繁,右下肢瘫痪加重,再次被宋凡教授收入我院治疗。

考虑到医疗科研水平最近这些年一直在不断提高,宋凡教授没有放弃继续寻找病因。这次住院后,宋凡教授制定了详细的诊疗计划,经过层层分析、抽丝剥茧,最终认为杨先生的病情可能是自身免疫性脑炎。虽然4年前没有检测到相关抗体,但也许这次能够发现新抗体?——怀着不追到“真凶”不罢休、不放弃任何科研新成果可能给患者带来帮助的坚持和情怀,宋凡教授决定为患者再做一次腰穿。正是这个决定,最终发现了一种极为罕见的疾病即“抗GluK2抗体脑炎”。

由于该病十分罕见,国内外极少报道,宋凡教授为了进一步明确诊断,先后与大连医科大学附属第一医院神经内科教授会诊,并组织了两场远程会诊,包括与北京协和医院神经内科教授、天津医大总院神经内科教授会诊,经过与专家们反复讨论,最终验证了宋凡教授的诊断,困扰患者23年的罕见病正是“自身免疫性脑炎——抗GluK2抗体脑炎”。治疗方面,由于此病罕见,治疗起来有挑战性,宋凡教授也与各位专家反复研讨出了最适合患者的治疗方案。


疑难病例终确诊  锦旗相送表感谢


得知困扰了自己20多年的顽疾确诊病因,患者及家属内心非常感动和开心,“知道了病因才能更好地治疗,终于可以“对症下药”了!”家属一再发自内心地对宋凡教授表达感谢,并给宋凡教授及团队送来了锦旗。

诚挚的付出总能换来真心的回报,一面锦旗、一声感谢是对医护人员最好的赞美。宋凡教授说,“患者心,医生情。这沉甸甸的锦旗拿在手里,感受到的是患者及家属对我的信任,我将会继续为每一位患者竭尽所能,不抛弃不放弃,更好地为百姓健康服务。”


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2024年07月17日 16:45